என் சாத்தியமான குழந்தைகளை வெளிப்படுத்திய மரபணு வழிமுறை

எனது சாத்தியமான ஆயிரக்கணக்கான சந்ததியினரைப் பார்த்தால், எதிர்கால பெற்றோர்கள் வலியுறுத்தும் புதிய விஷயங்களைப் பற்றிய ஒரு பார்வை எனக்குக் கிடைத்தது.

"சில தசாப்தங்களுக்குள், மக்கள் எங்கள் தற்போதைய சூழ்நிலையை நாங்கள் அவநம்பிக்கை உணர்வோடு திரும்பிப் பார்ப்போம். நான் இப்போது இருப்பதைப் போல, அவர்கள் குழப்பமடைந்து, திகைத்துப் போவார்கள், எங்கள் சுகாதார அமைப்பு பல தம்பதிகளை தேவையற்ற முறையில் கடினமான நிலையில் வைத்திருக்கிறது, ஒரு கர்ப்பம் ஏற்கனவே நடைபெறும் வரை அவர்களின் கேரியர் நிலையை அடையாளம் காணவில்லை. ” - பிரான்சிஸ் காலின்ஸ், தேசிய சுகாதார நிறுவனங்களின் இயக்குநர்

"சிறப்பாகப் பாடுபடுவது, நல்லது எது என்பதை நாங்கள் அடிக்கடி புரிந்துகொள்கிறோம்." - வில்லியம் ஷேக்ஸ்பியர், கிங் லியர்

ஜீன்பீக்ஸின் இணை நிறுவனரும் தலைமை அறிவியல் அதிகாரியுமான லீ சில்வர் பின்வாங்குவது கடினம். அவர் கடுமையான ADD இருப்பதை ஒப்புக்கொள்கிறார், இது மணிநேரங்கள் அல்லது நிமிடங்கள் கூட கவனம் செலுத்துவதை கடினமாக்குகிறது. சில வருடங்களுக்கும் மேலாக ஒரு வேலையுடன் ஒட்டிக்கொள்வது அவருக்கு நிச்சயமாக பிடிக்காது. "நான் விஷயங்களில் சலித்துக்கொள்கிறேன்," என்று அவர் கூறுகிறார். சில்வரின் சலிப்பின் ஒரு விமானத்தின் போது ஜீன்பீக்ஸ் எழுந்தது. ஆனால் அதன் மையத்தில் உள்ள யோசனை மிகப் பெரியது, அவர் ஆறு வருடங்கள் கழித்து இன்னும் இருக்கிறார்.

எதிர்கால குழந்தைகளில் பரம்பரை நோய்களைத் தடுக்க ஜீன்பீக்ஸ் முயற்சிக்கிறது. எந்தவொரு இரண்டு உயிரியல் பெற்றோரின் மரபணு வரிசைகளையும் இணைக்கும் ஒரு வழிமுறையைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம், நிறுவனம் உங்கள் “மெய்நிகர் வம்சாவளியை” கருத்தில் கொள்ளும். உங்கள் வி.பி. டயப்பர்களை அணியவோ அழவோ வேண்டாம். அவை 1,000 சாத்தியமான மரபணு சேர்க்கைகளின் தரவு உருவகப்படுத்துதலாகும்.

இந்த பகுப்பாய்வு இரண்டு பேர் ஆரோக்கியமான குழந்தையை உருவாக்குமா என்பதை கணிக்க முடியும் என்று சில்வர் கூறுகிறார். நிறுவனம் சோதனையை அழைக்கிறது, இது கிட்டத்தட்ட $ 2,000 விலைக் குறியீட்டைக் கொண்டுள்ளது, இது மரபணு கேரியர் பரிசோதனையின் அடுத்த கட்டமாகும், இது கருத்தரிக்கும் முன் பெற்றோருக்கு மன அமைதியைக் கொடுக்கும் ஒரு வழியாகும். நிறுவனத்தின் சந்தைப்படுத்தல் முழக்கம் "எங்கள் குழந்தைகளைப் பாதுகாப்பது எங்கள் டி.என்.ஏவில் உள்ளது."

“மெய்நிகர் வம்சாவளி” என்பது ஒரு டிஸ்டோபியன் கற்பனையிலிருந்து நேராக வெளியேறுவது போல் தோன்றினால், அதுதான். சில்வரின் பல கவனச்சிதறல்களில் ஒன்று, இதில் பிரின்ஸ்டனில் நுண்ணுயிரியலைக் கற்பிப்பதில் இருந்து சர்வதேச விவகாரங்களுக்குத் தாவுவது, சிம்பம் விந்தணுக்களால் தன்னைப் பற்றிக் கொள்ளும் ஒரு பட்டதாரி மாணவரைப் பற்றிய ஒரு பிராட்வே காதல் நகைச்சுவைக்கு ஒத்துழைத்தல் ஆகியவை அடங்கும் (நியூயார்க் டைம்ஸ் இதை “புத்திசாலித்தனமான வேடிக்கையானது” என்று அழைத்தது ), அவரது 1997 ஆம் ஆண்டு ரீமேக்கிங் ஈடன்: ஹவ் ஜெனடிக் இன்ஜினியரிங் மற்றும் குளோனிங் அமெரிக்க குடும்பத்தை மாற்றும். சில்வரின் திட்டமிடப்பட்ட எதிர்காலத்தில், பெற்றோர்கள் மரபணு ரீதியாக ஆரோக்கியமான கருக்களைத் தேர்வு செய்யத் தொடங்குகிறார்கள். இது இறுதியில் "ஜென்-பணக்காரர்" என்று அழைப்பதற்கும், தங்கள் குழந்தைகளை பொறியியலாக்குவதற்கு பணம் வைத்திருப்பவர்கள் மற்றும் "இயற்கையானவர்கள்" என்பதற்கும் இடையில் ஒரு புதிய வகை வர்க்கப் பிளவுக்கு வழிவகுக்கிறது.

அவரது நாடக தோல்விக்குப் பிறகு, ஒரு பரஸ்பர நண்பர் ஹார்வர்ட் எம்பிஏ அன்னே மோரிஸுக்கு சில்வரை அறிமுகப்படுத்தினார், அவர் தனது அடுத்த கிக் மீன்பிடிக்கச் சென்றார். மோரிஸ் சமீபத்தில் தனது மகனின் பிறப்புடன் ஒரு பயமுறுத்தும் அனுபவத்தை அனுபவித்திருந்தார், ஒரு விந்தணு வங்கியில் இருந்து நன்கொடை விந்தணுக்களுடன் கருத்தரித்தார். சிறுவன் எம்.சி.ஏ.டி குறைபாடு எனப்படும் ஒற்றை மரபணு பின்னடைவு நோயால் பிறந்தார், இதன் பொருள் கொழுப்பை சர்க்கரையாக மாற்றுவதற்கான ஒரு நொதியை அவர் போதுமானதாக செய்யவில்லை. நோய் சரியாக நிர்வகிக்கப்படாவிட்டால், அவரது இரத்த சர்க்கரை மிகக் குறைவாக இருந்தால், அவருக்கு மூச்சுத் திணறல் மற்றும் கல்லீரல் பிரச்சினைகள் ஏற்பட்டால் அவருக்கு வன்முறை வலிப்பு ஏற்படக்கூடும் - மேலும் அவர் திடீரென இறக்கக்கூடும்.

பெரும்பாலான விந்தணு வங்கிகள், குறைந்தபட்ச விதிமுறைகளை மட்டுமே பூர்த்திசெய்துள்ளன, அவற்றின் நன்கொடையாளர்கள் மீது கேரியர் சோதனையை நடத்துவதில்லை, அவற்றின் நன்கொடையாளர்களின் மரபணுக்களை வரிசைப்படுத்த ஒருபுறம் இருக்கட்டும். பெரும்பாலானவர்கள் நன்கொடையாளர்கள் தங்கள் தனிப்பட்ட மற்றும் குடும்ப மருத்துவ வரலாறுகளை நேர்காணல்களில் உண்மையாக வெளிப்படுத்துவதை நம்பியுள்ளனர்.

லீ சில்வர் (ஜீன்பீக்கின் மரியாதை)

ஆகவே, அவரும் அவரது நன்கொடையாளரும் MCAD க்காக பின்னடைவான மரபணுவை எடுத்துச் சென்றதாக மோரிஸுக்கு தெரியாது. அவர் தன்னையும் நன்கொடையாளரையும் திரையிட்டிருந்தாலும், பெரும்பாலான பின்னடைவு நோய் சோதனைகளில் MCAD சேர்க்கப்படவில்லை. அதிர்ஷ்டவசமாக, மருத்துவமனையில் புதிதாகப் பிறந்த பரிசோதனையின் போது அவரது மருத்துவர்கள் இந்த நோயைப் பிடித்தனர், எனவே ஆரம்பத்தில் இருந்தே அவளும் அவரது கூட்டாளியும் அதை கவனமாக நிர்வகிக்க முடியும். இறுதியில் அவர்கள் தங்கள் மகன் எம்.சி.ஏ.டி விஷயத்தில் இருந்து வளரக்கூடும் என்பதை அவர்கள் அறிந்து கொள்வார்கள்.

இந்த வழக்குகள் பல பிடிபடவில்லை என்பதை அனுபவம் அவளுக்கு உணர்த்தியது. அமெரிக்காவில் குழந்தை இறப்புக்கு மரபணு நோய் முக்கிய காரணமாகும், இது ஆண்டு குழந்தை இறப்புகளில் 20 சதவீதமாகும். அதிக ஆபத்து உள்ள சில இனக்குழுக்களிடையே 1970 களில் இருந்து கேரியர் சோதனை நடந்து கொண்டிருக்கையில், உலகளாவிய சோதனை செலவு தடைசெய்யப்பட்டுள்ளது, ஏனெனில் இது சுகாதார காப்பீட்டின் கீழ் இல்லை.

இந்த ஆண்டுதான் அமெரிக்க மகப்பேறியல் மற்றும் மகப்பேறு மருத்துவர்களின் காங்கிரஸ் அனைத்து கர்ப்பிணிப் பெண்களையும் இன வேறுபாடின்றி பரிசோதிக்க பரிந்துரைக்கத் தொடங்கியது. இந்த புதிய பரிந்துரைக்கான ஒரு காரணம் என்னவென்றால், மரபணு வரிசைமுறை என்பது சில இனக்குழுக்களுடன் பொதுவாக தொடர்புடைய சில பின்னடைவு நோய்களைக் காட்டியுள்ளது என்பது உண்மையில் நாம் முன்பு நினைத்ததை விட மிகவும் பொதுவானது. எடுத்துக்காட்டாக, அஷ்கெனாசி யூதர்களுடன் தொடர்புடைய டே-சாச்ஸ் நோயை ஏற்படுத்தும் பிறழ்வு ஐரிஷ் வம்சாவளியினரிடமும் கண்டறியப்பட்டுள்ளது.

இத்தகைய கண்டுபிடிப்புகள் மருத்துவ மரபியல் சமூகத்தை கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு அப்பால் மரபணுத் திரையிடல் பரிந்துரைக்க பரிந்துரைக்கின்றன. "பெரிய கேள்வி என்னவென்றால்: மக்கள் கர்ப்பமாக இருக்கும்போது நாங்கள் ஏன் அவர்களைத் திரையிடுகிறோம்?" கொலம்பியா பல்கலைக்கழக மருத்துவ மையத்தின் இனப்பெருக்க மரபியல் இயக்குனர் டாக்டர் ரொனால்ட் வாப்னர் கேட்கிறார். “இது யாராவது கர்ப்பமாக இருப்பதற்கு முன்பு மருத்துவ சமூகம் செய்ய வேண்டிய ஒன்று. நாம் அனைவரும் வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்திலேயே திரையிடப்பட வேண்டும். ”

சில்வர் மற்றும் மோரிஸ் பேசுவதற்கு முன்பே திரையிடல் தள்ளும் இந்த யோசனை இது. இன்று பெரும்பாலான மரபணுத் திரையிடல் கருத்தரித்தபின், அம்னோசென்டெசிஸ் போன்ற ஒரு ஆக்கிரமிப்பு சோதனையின் மூலம் நிகழ்கிறது. கருத்தாக்கத்திற்கு முந்தையதாக நடக்கும் கேரியர் ஸ்கிரீனிங் பொதுவாக குறைவான பொதுவான பின்னடைவு நோய்களைத் தேடுவதில்லை. எனவே சில்வர் மற்றும் மோரிஸ் இணைந்து தடுப்பு மருந்திற்கான ஒரு புதிய தரத்தை அமைப்பதற்கு ஒன்றிணைந்து செயல்பட முடிவு செய்தனர், எந்தவொரு இரண்டு மரபணுக்களின் கலவையையும் பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலம் பரவலான நோய்களை சோதிக்க முடிந்தது. "இந்த விஞ்ஞானத்தை கருத்தரிக்கும் முந்தைய தருணத்திற்கு கொண்டு வரவும், ஆபத்து பரவுவதை குறுக்கிடவும் நாங்கள் விரும்புகிறோம்," என்று மோரிஸ் என்னிடம் கூறினார்.

எங்கள் குழந்தைகளைப் பாதுகாப்பதற்கான எங்கள் விருப்பமும், அவர்கள் நம்மீது ஒரு முன்னேற்றமாக இருப்பார்கள் என்ற நம்பிக்கையும் உள்ளார்ந்தவை. இன்றைய ஹெலிகாப்டர் பெற்றோருக்குரிய கலாச்சாரத்தில், இந்த ஆசைகள் சில சமயங்களில் பூரணத்துவத்தை நோக்கிய ஒரு வெறித்தனமான உந்துதலாக மாறும். மனிதனால் இயக்கப்படும் பரிணாம வளர்ச்சியின் ஒரு புதிய கட்டமாக பல விஞ்ஞானிகளும் சிந்தனையாளர்களும் வரையறுக்கும் ஒரு பகுதியாக இது இருக்கலாம். எங்கள் விஞ்ஞான கண்டுபிடிப்புகள், எழுத்தாளர் யுவல் நோவா ஹராரி தனது ஹோமோ டியஸ் புத்தகத்தில் எழுதுவது போல், "எங்களை கடவுளாக உயர்த்துவதற்கான" திறனை உருவாக்குகின்றன.

இனப்பெருக்க அறிவியலை விட இது வேறு எங்கும் தெளிவாகத் தெரியவில்லை. நாம் பாலியல் மற்றும் இனப்பெருக்கம் பிரிக்க முடியும். கருத்தரிக்க உதவும் விந்து தானம் செய்பவர்கள், முட்டை தானம் செய்பவர்கள் மற்றும் தொழில்நுட்பங்களை நாம் தேர்வு செய்யலாம். இந்த முன்னோடியில்லாத கட்டுப்பாடு, இன்-விட்ரோ கருத்தரித்தல் முதல் முன்கூட்டியே மரபணு சோதனை வரை, மற்றும் மிக விரைவில், மரபணு எடிட்டிங், அதாவது இனப்பெருக்க சில்லி சக்கரத்தை சுழற்றுவதற்கு பதிலாக, "நான் என் குழந்தைக்கு என்ன தேர்வு செய்கிறேன்?" (நரம்பியல் விஞ்ஞானி டேவிட் ஈகிள்மேன் இந்த கருத்தை நியோ லைஃப் கட்டுரையில் விரிவுபடுத்துகிறார்.)

ஜீன்பீக்ஸின் தொழில்நுட்பம் அறியப்பட்ட அல்லது அறியப்படாத பின்னடைவு நோயைக் கொண்ட மக்களுக்கு அவர்களின் ஆபத்து மீது அதிக கட்டுப்பாட்டைப் பெற உதவும் - மேலும் அவர்களின் பரிணாம விதியிலிருந்து தப்பிக்கக்கூடும். எவ்வாறாயினும், இந்த வாய்ப்பு சில்வரின் டிஸ்டோபியன் பார்வைக்கு நேராக நம்மை அனுப்புகிறதா என்பது ஒரு கேள்வி, இதில் இந்த புதிய தேர்வுகளை வாங்கக்கூடியவர்கள் மட்டுமே பயனடைவார்கள். எந்த கட்டத்தில் முழுமைக்கான நமது இயக்கி ஆரோக்கியமற்றதாக மாறும்? நானே பார்க்க ஜீன்பீக்ஸ் சோதனைக்கு செல்ல முடிவு செய்தேன்.

ஜீன்பீக்கின் வலைத்தளம் ஆர்வமுள்ள ஒவ்வொரு பெற்றோருக்கும் சரியாக விளையாடுகிறது. லோகோவில் உள்ள “பீக்ஸ்” என்ற வார்த்தை வண்ணங்களின் வானவில் ஆகும், இதன் விளைவாக, “நாங்கள் எந்த வகையான குடும்பத்திற்கும் திறந்திருக்கிறோம்.” நன்கொடை முட்டை அல்லது விந்தணுக்களைப் பயன்படுத்தும் ஒற்றை பெற்றோர்களையோ அல்லது குடும்பங்களையோ அந்நியப்படுத்தக்கூடாது என்பதற்காக நிறுவனம் உயிரியல் பெற்றோரை “பங்கேற்பாளர் பெற்றோர்” என்று அழைக்கிறது. தெளிவற்ற இனத்தைச் சேர்ந்த ஒரு பெண் புன்னகைத்து ஒரு குழந்தையை வைத்திருக்கிறாள். ஒரு வாடிக்கையாளர் செல்ல வேண்டிய படிகளை ஒரு விளக்கப்படம் நிரூபிக்கிறது. இவை அனைத்தும் கம்ப்யூட்டர் திரையின் வரைபடத்திற்கு டயப்பர்டு குழந்தை சின்னங்களின் வரிகளைக் காண்பிக்கும்.

லீயின் மகள் ரெபேக்கா சில்வர், நிறுவனத்தின் வாடிக்கையாளர் அனுபவ இயக்குநராக உள்ளார். தொலைபேசியில், ஆன்லைன் பதிவு செயல்முறை மூலம் அவள் என்னை நடத்துகிறாள். ஐந்து வருடங்களுக்கு முன்பு, என் மகனை விந்தணு தானம் செய்பவருடன் ஒற்றை அம்மாவாக கருத்தரித்தபோது, ​​கனவன் நோய்க்கான பின்னடைவு பிறழ்வை நான் மேற்கொண்டேன் என்று இரத்த பரிசோதனையிலிருந்து கற்றுக்கொண்டேன், இது பெரும்பாலும் என்னைப் போன்ற அஷ்கெனாசி யூதர்களில் காணப்படுகிறது . இந்த நோய் மூளையின் நரம்பு இழைகளை பாதிக்கும் மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படும் ஒரு நரம்பியல் பிறப்புக் கோளாறு ஆகும். இரு பெற்றோர்களும் பிறழ்வைச் சுமக்கும்போது, ​​தங்கள் குழந்தைக்கு பிறழ்வின் இரண்டு பிரதிகள் கிடைப்பதற்கும், இதனால் நோயைப் பெறுவதற்கும் 4 ல் 1 வாய்ப்பு உள்ளது. பொதுவாக குழந்தை நான்கு வயதைத் தாண்டி வாழாது.

நான் ஒரு எச்சரிக்கையான நம்பிக்கையாளர், இயற்கையால் கவலைப்படுகிறேன். மோசமான சூழ்நிலையைப் பற்றி கவலைப்படுவதும், அது நிறைவேறாதபோது மகிழ்ச்சியுடன் ஆச்சரியப்படுவதும் எனக்கு மிகவும் வசதியாக இருக்கிறது. கனவன் பிறழ்வு பற்றி எனக்குத் தெரிந்ததால், நான் கர்ப்பமாக இருக்க முயற்சிக்கும்போது ஒரு யூத நன்கொடையாளருடன் என்னை இணைக்க வேண்டாம் என்று தேர்வு செய்தேன். ஆனால் அதுதான் எனது முடிவின் அளவு. எனது நன்கொடையாளரைப் பற்றி அவரது சுயவிவரத்திலிருந்து நான் நிறைய அறிந்தேன்: அவர் 5 அடி -10, நியாயமான, ரோஸி தோல், வெளிர் பழுப்பு நிற கண்கள் மற்றும் மஞ்சள் நிற அலை அலையான கூந்தலுடன் இருந்தார். அவர் உயர்நிலைப் பள்ளியில் படிக்கும் போது கல்லூரி சோதனைகளை மேற்கொண்டார். அவரது தாத்தா தனது 97 வயதில் இறக்கும் நாள் வரை சறுக்கி விழுந்தார். எனது நன்கொடையாளர் பல வகையான கழுத்துக்களைக் கட்ட முடியும், மேலும் பழமொழி மீது ஆர்வம் கொண்டிருந்தார். ஆனால் அவர் கனவன் உட்பட ஏதேனும் பின்னடைவு நோய்களைச் செய்தாரா என்பது எனக்குத் தெரியவில்லை, ஏனென்றால் நான் பயன்படுத்திய விந்தணு வங்கி அந்த சோதனைகளை செய்யவில்லை.

அவர் ஒரு கேரியர் அல்ல என்பதற்கான உறுதியான பதில் இல்லாமல், கனவனைப் பற்றிய “என்ன என்றால்” என் கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப வாரங்களில் நீடித்தது. எனக்கு 40 வயதாக இருந்ததால், பல மரபணு மாறுபாடுகளுக்கான வாய்ப்புகள் அதிகமாக இருந்ததால், சி.வி.எஸ் (கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரியின் சுருக்கம்) எனப்படும் சோதனைக்கு உட்படுத்த 11 வாரங்களில் தேர்வு செய்தேன், இதில் செல்கள் நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து எடுத்து பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகின்றன. இது கனவன் நோய், டவுன் நோய்க்குறி, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மற்றும் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி ஆகியவற்றை நிராகரித்தது.

அது ஒரு நிவாரணமாக இருந்தது, ஏனென்றால் அவருக்கு அந்த நோய்கள் ஏதேனும் இருந்தால், நான் கர்ப்பத்தை முடித்திருப்பேன். இது எல்லோருடைய விருப்பம் அல்ல என்பது எனக்குத் தெரியும், அதனால்தான் சிலர் எந்த சோதனைகளையும் செய்ய மாட்டார்கள். அவர்கள் அதை விதியையோ அல்லது தங்கள் கடவுளையோ விட்டுவிடுகிறார்கள், மேலும் அவர் பிறந்த நாளில் எந்த குழந்தையைப் பெறுவார்கள் என்பதை ஏற்றுக்கொள்வார்கள் என்று கூறுகிறார்கள்.

அலெக்சாண்டர் இப்போது கிட்டத்தட்ட ஐந்து வயது, நான் அதிர்ஷ்டம் அடைந்தேன் - அவர் ஆரோக்கியமாக இருக்கிறார். அவரது மரபணுக்களின் கலவையானது அவருக்கு நன்கொடையாளரைப் போன்ற இளஞ்சிவப்பு முடி மற்றும் அழகிய தோலையும், என் வாயையும் வடிவத்திலும் நிறைய பேசும் போக்கிலும் கொடுத்தது. நான் மீண்டும் கர்ப்பமாக இருக்கத் திட்டமிடவில்லை, ஆனால் நான் எப்படி உணருவேன் என்று ஆர்வமாக இருந்தேன், மேலும் ஜீன்பீக்ஸ் செயல்முறையின் மூலம் நான் என்ன கற்றுக் கொள்ளலாம். எனது மரபணுக்களில் பதுங்கியிருக்கும் ஒன்றை நான் கண்டுபிடிப்பேன்?

ஒரு மருத்துவ ஆலோசகருடன் ஒரு மருத்துவரின் பரிந்துரை மற்றும் ஆலோசனை தேவைப்படும் சோதனை, காப்பீட்டின் கீழ் இல்லை, எனவே பெரும்பாலும் பல குடும்பங்களுக்கு இது கிடைக்காது. எனது பரிசோதனையின் பொருட்டு, ஜீன்பீக்ஸ் செலவை ஈடுகட்டியது.

நிறுவனத்தின் வாடிக்கையாளர்களில் சுமார் 5 சதவீதம் பேர் மட்டுமே தங்கள் மெய்நிகர் சந்ததியினர் மரபணு ஆபத்தை கொண்டுள்ளனர் என்பதை சில்வர் என்னிடம் கூறுகிறார். இவ்வளவு குறைவான முரண்பாடுகளுடன், அது பணத்தின் மதிப்புள்ளதா என்று யோசித்தேன். புதிய பெற்றோருக்கு, குறிப்பாக மரபணு நோயின் அறியப்பட்ட வரலாற்றைக் கொண்டவர்களுக்கு கவலையைத் தணிக்க இந்த சோதனை சந்தைப்படுத்தப்பட்டாலும், குழந்தையின் எதிர்காலம் குறித்த கூடுதல் கேள்விகளையும் புதிய தேர்வுகளையும் எழுப்புவதன் மூலம் இது எதிர் விளைவை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

ஜீன்பீக்குகளில் பணிபுரியும் மரபணு ஆலோசகரான ரெஜின் லிம் கூறுகையில், “கர்ப்பத்திற்கு முன்பே நோயாளிகள் நியாயமான முறையில் தெரிந்து கொள்ள விரும்பும் நோய்களை நாங்கள் தேடுகிறோம். "பட்டியலின் லேசான முடிவில், காது கேளாமை அல்லது பார்வை இழப்பை ஏற்படுத்தும் மரபணுக்கள் எங்களிடம் உள்ளன. பட்டியலின் மிகவும் கடுமையான முடிவில் கருவின் வளர்ச்சியை பாதிக்கும் மற்றும் கர்ப்ப இழப்புக்கு வழிவகுக்கும் மரபணுக்கள் உள்ளன. ”

என் மகனின் உண்மையான நன்கொடையாளரை அவர் நன்கொடையிலிருந்து ஓய்வு பெற்றதிலிருந்து சோதனைக்கு உட்படுத்துவது சவாலானது. எனவே ரெபேக்கா சில்வர் ஜீன்பீக்ஸ் பணிபுரியும் விந்து வங்கிகளில் ஒன்றின் நன்கொடையாளருடன் என்னைப் பொருத்துகிறார். அவர் பழுப்பு நிற முடி மற்றும் பழுப்பு நிற கண்கள் கொண்ட கனடிய மற்றும் ஐரிஷ் கண்ணியமானவர். "அவர் ஒரு உந்துதல் பெற்றவர், அவர் யார் என்பதில் உண்மையிலேயே நம்பிக்கை கொண்டவர், விஷயங்களைச் செய்யும்போது மிகவும் திறமையானவர்" என்று அவர் எனக்கு ஒரு மின்னஞ்சலில் எழுதுகிறார்.

எனது கருவுறுதல் மருத்துவர் ஒரு ஆன்லைன் மருந்துக்கு ஒப்புதல் அளிக்கிறார், பின்னர் ரெபேக்கா சில்வர் எனக்கு ஒரு துப்புதல் பரிசோதனையை அனுப்புகிறார். பெட்டி அடுத்த நாள் ஃபெடெக்ஸ் மூலம் வருகிறது. இது ஜீன்பீக்ஸ் வலைத்தளத்தின் அதே வானவில் வர்த்தகத்துடன் நேர்த்தியாக தொகுக்கப்பட்டுள்ளது. எளிய வழிமுறைகள் இரண்டு நிமிடங்கள் எடுக்கும் ஒரு செயல்முறையின் மூலம் என்னை நடத்துகின்றன. சோதனைக் குழாயில் துப்பி, பாக்டீரியாவை வெளியே வைத்திருக்கும் ஒரு உறுதிப்படுத்தும் திரவத்துடன் சுழற்சி சோதனைக் குழாய், குழாயை மூடி, ஒரு சுய-முகவரி உறை கொண்ட ஒரு பெட்டியில் நழுவவிட்டு அதை அருகிலுள்ள அஞ்சல் பெட்டியில் ஒட்டவும்.

பெட்டி ஆய்வகத்திற்கு வரும்போது, ​​தொழில்நுட்ப வல்லுநர்கள் எனது உமிழ்நீர் மாதிரியை ஒரு இயந்திரம் மற்றும் பகுப்பாய்வு தளம் மூலம் இல்லுமினா நிறுவனம் தயாரித்தார்கள், அது எனது எக்ஸோமைப் பார்க்கிறது, புரதங்களை குறியாக்கும் மரபணுவின் பகுதிகள். கனவனில் சம்பந்தப்பட்டதைப் போன்ற மறுசீரமைப்பு மரபணுக்கள் ஒரு பொதுவான எக்ஸோமில் காணப்படும் வகைகளின் மாறுபாடுகளாக இங்கே மாறும்.

(குழந்தை புகைப்படம் லானா கே / ஷட்டர்ஸ்டாக்; நிக் வோக்கியின் விளக்கப்படங்கள்)

ஜீன்பீக்ஸ் கேரியர் சோதனையை புதிய நிலைக்கு எடுத்துச் செல்கிறது. இன்று இது 1,000 க்கும் மேற்பட்ட நோய்களுக்கு ஒத்த 900 க்கும் மேற்பட்ட பின்னடைவு மரபணு மாறுபாடுகளைத் தேடுகிறது. இப்போதைக்கு, பெரும்பாலான வருங்கால பெற்றோர்கள் திரையிடப்படுவதில்லை, ஆனால் வழக்கமாக செய்பவர்கள் கூட பல மரபணுக்களை பகுப்பாய்வு செய்யவில்லை. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மற்றும் முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாடு உள்ளிட்ட பல நூறு மரபணுக்களைத் திரையிடுவது “ஏற்றுக்கொள்ளக்கூடிய ஒரு உத்தி” என்று அமெரிக்க மகப்பேறியல் மற்றும் மகப்பேறு மருத்துவர்களின் காங்கிரஸ் கூறுகிறது. அந்த பரிந்துரையில் ஸ்கிரீனிங் அப்பாக்கள் அல்லது விந்து இல்லை. அதனால்தான் ஜீன்பீக்ஸின் பகுப்பாய்வு மரபணு சோதனை மற்றும் பெற்றோரின் கவலையை வேறு ஒரு பகுதிக்குத் தள்ளுகிறது.

நிறுவனத்தில் நான் பேசிய அனைவருமே எனது மெய்நிகர் குழந்தைகளின் மரபணுக்களை உருவகப்படுத்தும் “கணித வழிமுறை” என்று குறிப்பிடுகின்றனர். வழிமுறை என்ன என்பதைப் புரிந்து கொள்ள, நான் லீ சில்வரிடம் கேட்டேன்: நோய்களில் சிக்கியுள்ள எந்தவொரு பின்னடைவு பிறழ்வுகளுக்கும் பெற்றோரின் மரபணுக்களைப் பார்ப்பதை விட இது ஏன் சிறந்தது? எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, கனவன் மரபணுவின் ஒரு நகலை எடுத்துச் சென்ற ஒரு கூட்டாளருடன் ஒரு குழந்தையை நான் கருத்தரித்தால், எங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நோய் வருவதற்கு 25 சதவீதம் வாய்ப்பு இருக்கும் என்று அடிப்படை மரபணு அறிவியல் கூறுகிறது.

டி.என்.ஏவைப் பற்றிய நமது புரிதலின் வரலாற்றில் சிதறடிக்கும் ஒரு காட்டுத் தொடரில் சில்வர்ஸ் ஏ.டி.டி நம்மை அழைத்துச் செல்கிறது, குளோனிங் சாத்தியம் என்று அவர் ஒருபோதும் நம்பவில்லை, ஆனால் டோலி செம்மறி ஆடுகள் பிறந்தபோது, ​​உயிரியலில் அவரை விட கடினமான மற்றும் வேகமான விதிகள் குறைவாக இருப்பதை அவர் உணர்ந்தார் சிந்தனை. மரபணுக்களின் மாறுபாடுகள் முற்றிலும் பைனரி என்ற கருத்தை அவர் முறியடிக்க வேண்டும் என்று அவர் இப்போது கருதுகிறார்: தீங்கற்ற அல்லது நோய்க்கான காரணம். பல மாறுபாடுகளுடன், உண்மை எங்கோ நடுவில் இருக்கலாம். சில நேரங்களில் ஒரு பிறழ்வு உடலில் ஒரு முக்கிய புரதத்தை மிகக் குறைவாக உருவாக்குகிறது. ஆனால் அந்த புரத பற்றாக்குறை ஒரு நோயை ஏற்படுத்துகிறதா என்பது மரபணுவில் உள்ள பிற பிறழ்வுகள் உட்பட பல காரணிகளைச் சார்ந்தது.

வெல்கம் டிரஸ்ட் சாங்கர் இன்ஸ்டிடியூட்டின் விஞ்ஞானிகள் தலைமையிலான 2012 ஆய்வில், ஒவ்வொரு நபருக்கும் சராசரியாக 400 மரபணு குறைபாடுகள் இருப்பதைக் கண்டறிந்துள்ளது - அவற்றில் பல எந்தவொரு பிரச்சினையும் ஏற்படுத்தவில்லை. (அதற்கு மேல், மக்களுக்கு “எபிஜெனெடிக்” மாறுபாடுகளும் உள்ளன, அவை மரபணுக்கள் எவ்வாறு, எப்போது செயல்படுத்தப்படுகின்றன, அல்லது “வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன” என்பதில் ஏற்படும் மாற்றங்களாகும்.) ஏனெனில் சில மரபுசார்ந்த பிறழ்வுகள் குழந்தைகளில் நோயை ஏற்படுத்துகின்றன, ஏனெனில் அதன் இரண்டாவது பிரதியில் சில பிழைகள் மரபணு, சில்வர் கேரியர் ஸ்கிரீனிங் முன்னுதாரணம் பெரும்பாலும் மிகவும் எளிமையானது என்று நினைத்தார். ஒரு பெற்றோரின் மரபணு வரிசையையும் பின்னர் மற்றொன்றையும் பார்ப்பது மட்டும் போதாது, மேலும் பொதுவாகப் படித்த அதே வகைகள் அவர்களிடம் உள்ளதா என்பதை ஒப்பிட்டுப் பாருங்கள்.

அதற்கு பதிலாக ஜீன்பீக்ஸ் இரண்டு பெற்றோரின் எக்ஸோம்களின் 1,000 சாத்தியமான சேர்க்கைகளைப் பார்க்க, நிகழ்தகவு மாதிரியான மான்டே கார்லோ முறையைப் பயன்படுத்துகிறது. இந்த சேர்க்கைகளின் நுணுக்கங்கள் அறிவுறுத்தலாக இருக்கும் என்று சில்வர் கூறுகிறார்.

அவர் ஒரு உதாரணம் தருகிறார். வழக்கமான கேரியர் ஸ்கிரீனிங், பி.டி.டி மரபணுவில் ஒவ்வொருவரும் ஒரு பிறழ்வைச் சுமந்த இரண்டு பெற்றோர்களுக்கு பயோட்டினிடேஸ் குறைபாடு எனப்படும் வளர்சிதை மாற்ற நோயால் ஒரு குழந்தை பிறக்க வாய்ப்புள்ளது என்பதைக் காட்டுகிறது. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு பி வைட்டமின்களில் ஒன்றான பயோட்டின் மறுசுழற்சி செய்ய முடியவில்லை. எவ்வாறாயினும், ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமும் குறிப்பிட்ட பி.டி.டி மாறுபாடுகள் இருப்பதால், அவர்களின் மெய்நிகர் சந்ததியினர் உண்மையில் புரதத்தின் இயல்பான மட்டத்தில் 50 சதவிகிதத்திற்கும் அதிகமாக செய்திருப்பார்கள் என்று ஜீன்பீக்ஸ் வழிமுறை காட்டியது-நோயைத் தவிர்க்க போதுமானது. "ஒரு மரபணுவின் மாறுபாடுகள் கருப்பு மற்றும் வெள்ளை அல்ல" என்று சில்வர் கூறுகிறார். "உண்மையான உலகம் ஒரு தொடர்ச்சி."

கனவன் போன்ற ஒற்றை மரபணு பின்னடைவு நோய்களுக்கு, ஜீன்பீக்ஸ் 1,000 மெய்நிகர் வம்சாவளியை உருவாக்காமல் விஷயங்களை வரிசைப்படுத்த முடியும். ஆனால் நிறுவனம் எதிர்காலத்திற்குத் தயாராகி வருகிறது, இதில் மன இறுக்கம் போன்ற சிக்கலான கோளாறுகளை வெளியேற்ற முடியும், இது ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட மரபணுக்களின் பிறழ்வுகளின் விளைவாகும். அந்த சிக்கல்களின் சாத்தியக்கூறுகளை கணிக்க ஜீன்பீக்குகளுக்கு கூடுதல் சேர்க்கைகள் தேவைப்படும்.

இப்போதைக்கு, அதன் உருவகப்படுத்துதல்கள் ஒற்றை மரபணு பின்னடைவு நோய்களில் மிகவும் துல்லியமான கணிப்புகளை அளிக்கின்றன என்பதை நிரூபிப்பதில் கவனம் செலுத்துகிறது. கடந்த ஆண்டு, ஜீன்பீக்ஸ் நியூயார்க்கில் உள்ள கருவுறுதல் மருத்துவமனையான இனப்பெருக்க மருத்துவம் அசோசியேட்ஸ் உடன் ஒரு ஆய்வை நடத்தியது. முட்டை நன்கொடையாளர்கள் மற்றும் ஆண் பங்கேற்பு பெற்றோர்களின் 308 ஜோடிகளின் வழக்கமான கேரியர் ஸ்கிரீனிங்கை அவர்கள் அதே நபர்களின் ஜீன்பீக்ஸ் பகுப்பாய்வோடு ஒப்பிட்டனர். இதுவரை வெளியிடப்படாத இந்த ஆய்வில், பாரம்பரிய சோதனையில் இரண்டு செட் நன்கொடையாளர்கள் மற்றும் பெறுநர்கள் ஆபத்தில் இருப்பதாகவும், ஜீன்பீக்ஸின் வழிமுறை 11 இருப்பதாகவும் கண்டறியப்பட்டது. எடுத்துக்காட்டாக, 308 ஜோடிகளில் ஒன்றில், வழக்கமான கேரியர் ஸ்கிரீனிங் ஒரு பெற்றோர் ஒரு கேரியராக இருப்பதைக் கண்டறிந்தது. ஸ்மித்-லெம்லி-ஓபிட்ஸ் நோய்க்குறி, ஒரு கடுமையான வளர்ச்சிக் கோளாறு. அந்த பெற்றோர் கோளாறில் சம்பந்தப்பட்ட மரபணுவின் அலீல் எனப்படும் மிகவும் பொதுவான சேதப்படுத்தும் மாறுபாட்டை எடுத்துச் சென்றார். ஆனால் மற்ற பெற்றோரிடம் சிக்கல் எதுவும் காணப்படவில்லை என்பதால், ஸ்மித்-லெம்லி-ஓபிட்ஸுடன் ஒரு குழந்தையை உருவாக்கும் ஆபத்து இருப்பதாக போட்டி கொடியிடப்படவில்லை.

இருப்பினும், அந்த பிற பெற்றோரில், ஜீன்பீக்ஸ் வழிமுறை பொது இலக்கியத்தில் ஒருபோதும் வகைப்படுத்தப்படாத ஒரு மாறுபாட்டைக் கொடியிட்டது, இது "அறியப்படாத முக்கியத்துவத்தின் மாறுபாடு" என்று அழைக்கப்படுகிறது. இதைச் சொல்வதற்கான மற்றொரு வழி என்னவென்றால், “மன்னிக்கவும் விட பாதுகாப்பானது” என்ற பக்கத்தில் வழிமுறை தவறு. இந்த மாறுபாடு “புகைபிடிக்கும் துப்பாக்கியாக இருக்கக்கூடாது, அது சேதத்தை ஏற்படுத்தும்” என்று லிம் ஒப்புக்கொள்கிறார்.

ஜீன்பீக்ஸின் வழிமுறை புதிய மற்றும் சாத்தியமான எல்லைக்கோடு மாறுபாடுகளைக் கண்டறிகிறது என்பது விஞ்ஞான புரிதலின் எதிர்காலத்திற்கு அநேகமாக நல்லது. ஆனால் ஆர்வமுள்ள, பரிபூரண பெற்றோருக்கு இது நல்லதல்ல. ஜீன்பீக்ஸ் சோதனை என்னுள் வேறு ஏதாவது ஒன்றை எடுக்குமா என்று நான் இப்போது ஆச்சரியப்பட்டேன், கனவன் நோய் தொடர்பான “அறியப்படாத முக்கியத்துவம்”.

கொலம்பியாவின் இனப்பெருக்க மரபியல் துறையின் வாப்னர் என்னிடம் சொன்னார், எனது அதிகரித்த கவலைதான் பரவலான மருத்துவ பயன்பாட்டிற்கு எங்கும் தயாராக இல்லை. (தற்போது எத்தனை கிளினிக்குகள் வழிமுறையைப் பயன்படுத்துகின்றன அல்லது எத்தனை நோயாளிகள் பரிசோதனை செய்திருக்கிறார்கள் என்பதை ஜீன்பீக்ஸ் சரியாக வெளியிடாது.) காரணம், அவர் கூறுகிறார், ஏனெனில் இந்த புதிய வகைகளில் பெரும்பாலானவை மிகவும் அரிதானவை, அவை என்னவென்று யாருக்கும் தெரியாது . "நான் ஒரு விஞ்ஞான முயற்சியாக நினைக்கிறேன், இது அருமை" என்று அவர் கூறுகிறார். "இருப்பினும், ஒரு பெரிய வாதம் உள்ளது, இருப்பினும், அறியப்படாத முக்கியத்துவத்தின் மாறுபாடுகள் ஒரு குடும்பத்திற்கு புகாரளிக்கப்படக்கூடாது அல்லது ஆலோசனையில் பயன்படுத்தப்படக்கூடாது, ஏனெனில் உறுதியான பதில் இல்லை."

அறியப்படாத முக்கியத்துவம் வாய்ந்ததாகக் கருதப்படும் மாறுபாடுகள் கூட முழுமையான அறியப்படாதவை அல்ல. ஜீன்பீக்ஸின் வழிமுறை "புதிய மாறுபாடுகளைப் பார்க்கவும் அவற்றின் விளைவுகளை கணிக்கவும் கருவிகளை உருவாக்கிய மூலக்கூறு உயிரியலாளர்களின் பல தசாப்த கால ஆராய்ச்சியின் தரவை நம்பியுள்ளது" என்று அவர் கூறுகிறார். "ஆனால் மருத்துவ சமூகம் இன்னும் அவற்றை ஏற்கவில்லை."

எனது சோதனை முடிந்த சில வாரங்களுக்குப் பிறகு, எனது பகுப்பாய்வு முடிந்தது என்று ஒரு மின்னஞ்சல் வருகிறது. எனது அறிக்கையை நான் கிளிக் செய்து, "உங்கள் வருங்கால குழந்தைக்கு நோயைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து அதிகம் இல்லை" என்ற ஆறுதலான வார்த்தைகளைப் படித்தேன். பின்னர் சிறந்த அச்சு: “எந்தவொரு மரபணு திரையிடல் முறையையும் போல, இந்த முடிவுகள் ஆரோக்கியமான குழந்தையின் பிறப்புக்கு உத்தரவாதம் அளிக்காது.”

பகுப்பாய்வைக் கிளிக் செய்வதன் மூலம், எனது மெய்நிகர் சந்ததியினரின் டிஜிட்டல் தொகுப்பைக் காண நான் பாதி எதிர்பார்க்கிறேன், ஆனால் அதற்கு பதிலாக நான் மரபணுக்களின் கடினமான விரிதாளைப் படித்தேன். மேல் வரிசையில் மூடப்பட்ட தளங்களின் எண்ணிக்கை, உலகளாவிய மருத்துவ உணர்திறன், உலகளாவிய மருத்துவ விவரக்குறிப்பு மற்றும் எதிர்மறை முன்கணிப்பு மதிப்பு போன்ற பெயர்களைக் கொண்ட நெடுவரிசைகள் உள்ளன. இதற்கு ஒரு மரபணு ஆலோசகரின் விளக்கம் தேவை என்பதை இது அர்த்தப்படுத்துகிறது.

எனது முடிவுகளின் மூலம் என்னை நடக்க ரெஜின் லிம் என்று அழைக்கிறேன். ஒவ்வொரு மரபணுவும் எவ்வளவு பெரியது, எனது ஒவ்வொரு மாறுபாடுகளும் எவ்வளவு பொதுவானவை, மற்றும் முடிவுகளில் தவறான நேர்மறைகள் இருப்பதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் போன்றவற்றை விரிதாள் வெளிப்படுத்துகிறது என்று அவர் விளக்குகிறார். இவை அனைத்தும் அதிகமான கேள்விகளைத் தூண்டும் பல தகவல்களைப் போல உணரத் தொடங்குகின்றன. குறைந்த பட்சம் பரிந்துரைக்கப்பட்ட சோதனையுடன், என் மகனுடன் நான் செய்ததைப் போல பகடைகளை உருட்டுவதை விட, இது அதே கவலையை உருவாக்குமா அல்லது இன்னும் அதிகமாக இருக்குமா என்று எனக்கு ஆச்சரியமாக இருக்கிறது.

இந்த சோதனை உண்மையானது மற்றும் அது கனவன் நோயை - அல்லது அறியப்படாத முக்கியத்துவத்தின் மாறுபாட்டை - என் நன்கொடையாளரிடம் கண்டுபிடித்திருந்தால், அந்த தகவல் விஷயங்களை மாற்றிவிடும். நான் வெறுமனே மற்றொரு நன்கொடையாளரைத் தேர்ந்தெடுப்பேன்.

ஒரு திருமணமான தம்பதியினர் அதை அப்படியே மாற்ற முடியாது. எஸ்.எம்.பி.டி 1 எனப்படும் மரபணுவின் பிறழ்வு காரணமாக எதிர்கால குழந்தை ஆபத்தில் இருக்கும் அநாமதேய தம்பதியினரின் உதாரண அறிக்கையை லிம் எனக்கு மின்னஞ்சல் செய்கிறது. மற்ற பெற்றோரிடமிருந்து மரபணுவின் பிறழ்ந்த நகலுடன் பொருந்தினால், அது நெய்மன் தேர்வு நோய்க்கு வழிவகுக்கும். NPD கொழுப்பு மற்றும் கொழுப்பை உருவாக்குவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது குழந்தை பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ உருவாகலாம், மேலும் நபர் பொதுவாக 10 ஆண்டுகளுக்குள் இறந்துவிடுவார். இந்த நோய்க்கான சவால், மிகவும் கடுமையான அல்லது மிகவும் லேசானதாக இருக்கலாம் என்று லிம் விளக்குகிறார். பெற்றோருடன் நோயறிதலை அவர் எவ்வாறு கையாண்டார் என்று நான் அவளிடம் கேட்கிறேன். அவற்றின் மெய்நிகர் வம்சாவளியில் அடையாளம் காணப்பட்ட பிறழ்வுகள் நோயை ஏற்படுத்த வாய்ப்புள்ளது என்பதற்கு ஏராளமான சான்றுகள் உள்ளன என்று அவர் விளக்குகிறார். "ஆனால் அது உண்மையில் மிகவும் கடுமையானதாகவோ அல்லது இருவரின் லேசானதாகவோ இருக்குமா என்பதை அடையாளம் காண்பது கடினம்," என்று அவர்களிடம் கூறினார்.

எவ்வாறாயினும், கருத்தரிப்பதற்கு முன்னர் இந்த தகவலை அறிந்துகொள்வது இந்த ஜோடிக்கு கூடுதல் தேர்வுகளை வழங்கும். அவர்கள் சில்லி சக்கரத்தை சுழற்றலாம் மற்றும் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைக்கு தயார் செய்யலாம். அல்லது உத்தரவாதமளிக்கப்பட்ட ஆரோக்கியமான முடிவுக்கு நெருக்கமான ஒன்றைக் கொண்டு அதிக விலை தேர்வு உள்ளது: அவை இன்-விட்ரோ கருத்தரிப்பைப் பயன்படுத்தி கருத்தரிக்கலாம், கருக்களை மரபணு ரீதியாக சோதிக்கலாம், பின்னர் பிறழ்வைச் சுமக்காத ஒன்றைப் பொருத்தலாம்.

தேர்வுகளின் இந்த ஸ்பெக்ட்ரம் பிற மேம்பட்ட இனப்பெருக்க தொழில்நுட்பங்களுடன் விரிவடையும், மேலும் அங்குதான் ஜீன்பீக்ஸ் தடுப்பு மருந்தைத் தாண்டி செல்லலாம் மற்றும் மரபணு வகுப்புகள் பற்றிய சில்வரின் பார்வை போல தோற்றமளிக்க ஆரம்பிக்கலாம், ஆரோக்கியமான மற்றும் மேம்பட்ட குழந்தைகளைப் பெறக்கூடியவர்களுக்கு இடையே ஒரு பிளவு மற்றும் முடியாதவர்கள். ஒரு கட்டத்தில் ஒரு ஜீன்பீக்ஸ் மெய்நிகர் வம்சாவளி குறைவான தீங்கு விளைவிக்கும் பிறழ்வுகளைக் காட்டக்கூடும் - சொல்லுங்கள், மனச்சோர்வு அல்லது ADD போன்றவற்றிற்கு. ஒரு மரபணு ஆலோசகர் விருப்பங்களின் கலவையில் மரபணு எடிட்டிங் வழங்கும் ஒரு சூழ்நிலை இருக்கக்கூடும், இது தங்கள் குழந்தைகளை "சிறந்ததாக" மாற்றும் என்று அவர்கள் நம்பும் பண்புகளைத் தேர்ந்தெடுப்பதற்கான வழியைக் கொடுக்கக்கூடியவர்களுக்கு அளிக்கிறது.

"என்ன நடக்கும் என்பது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மற்றும் டே-சாக்ஸ் நோயை அகற்றுவதன் மூலம் தொடங்குவோம், தொழில்நுட்பம் கிடைக்கும்போது மருந்து அல்லது நோயுடன் எந்த தொடர்பும் இல்லாத பண்புகளைத் தேர்வு செய்யத் தொடங்குவோம்" என்று நிர்வாக இயக்குனர் மார்சி டார்னோவ்ஸ்கி கூறுகிறார் மரபியல் மற்றும் சமூகத்திற்கான மையம்.

தங்கள் குடும்பத்தில் வரலாற்றைக் கொண்டவர்களுக்கு, தேர்வு தெளிவாக இருக்கும்: அவர்களின் மரபணு விதியை மாற்ற. எப்போதுமே கவலைப்படுபவர்களுக்கு, இது ஒரு அமைதியான கட்டுப்பாட்டு உணர்வை உருவாக்கும். எனது தத்துவார்த்த நன்கொடையாளர் கனவன் நோயைச் சுமக்கவில்லை என்பதையும், பின்னடைவு நோய் இல்லாத ஒரு குழந்தையை நாங்கள் உருவாக்குவோம் என்பதையும் நான் நன்கு அறிவேன். முரண்பாடாக, இது எதிர் விளைவைக் கொண்டிருக்கக்கூடும், குறிப்பாக அறியப்படாத முக்கியத்துவத்தின் மாறுபாடுகளின் விஷயத்தில்.

சில குடும்பங்கள் ஒரு மரபணு முலை மற்றும் டக் ஆகியவற்றிற்கு பணம் செலுத்துவதைத் தேர்வுசெய்யலாம். முடிவில், இந்த மேம்பாடுகள் மனிதகுலத்தை வரையறுக்கும் இயற்கையான முரண்பாடுகள் மற்றும் மரபணு நுணுக்கங்களை வெளுக்கக்கூடும். ஒரு தேர்வு ஒரு மரபணுவை அழிக்கக்கூடும், இது ஒரு ADD- பாதிக்கப்பட்ட ஆனால் பெருமளவில் புத்திசாலித்தனமான பாலிமத் பேராசிரியர் மற்றும் தொழில்முனைவோரை உருவாக்கியிருக்கலாம்.

மீண்டும், சில முக்கிய வழிகளில் நாம் எப்போதுமே இருந்ததை விட வித்தியாசமாக முடிவடையாது. ஒவ்வொருவரும் தங்கள் சொந்த மதிப்புகளுக்கு ஏற்ப மரபணு மேம்பாடு குறித்து முடிவுகளை எடுப்பார்கள், மேலும் சிலர், பணக்காரர் அல்லது ஏழை, மேம்பட்ட அல்லது ஊனமுற்றோர் அசாதாரணமானவர்களாக மாறுவார்கள், மற்றவர்கள் அவ்வாறு செய்ய மாட்டார்கள். நாம் அனைவரும் பிறழ்வுகளைச் சுமக்கிறோம், சரியான குழந்தை என்று எதுவும் இல்லை.